Отправлено: 27.01.11 13:56. Заголовок: PKD и HCM (часть 5)

часть 4 - http://siberians.forum24.ru/?1-2-0-00000048-000-0-0-1298144991<\/u><\/a>

часть 3 - http://siberians.forum24.ru/?1-2-0-00000046-000-0-0-1296809326<\/u><\/a>

часть 2 - http://siberians.forum24.ru/?1-2-0-00000045-000-0-0-1296588181<\/u><\/a>

часть 1 - http://siberians.forum24.ru/?1-2-0-00000043-000-0-0-1296429793<\/u><\/a>

 Отправлено: 07.02.13 13:10. Заголовок: УЗИ не отвечает на в..

УЗИ не отвечает на вопрос природы заболевания.
Это исследование внутренних органов, их состояния и изменений.
УЗИ не всегда может быть информативным.
Именно поэтому есть другие виды исследований.
Такие как рентген при использовании контрастной жидкости и лапороскопия.
Но это скорее для людей и может собак.
Все известные мне случаи ПКД у кошек генетического характера показывали положительный гентест.
Конечно, при установлении заболевания УЗИ надо делать регулярно для того, чтобы не было именно мучительной реакции при наступлении почечной недостаточности в результате нароста кист на почках.
Но делать УЗИ для определения ПКД как то странно по крайней мере.
В качестве исследования вообще состояния организма - это хорошее исследование, но совместно с другими, как анализы крови, мочи и т.д.
Только очень часто, к сожалению, даже у людей, где проводится диспансеризация, тяжелейшие болезни настигают в самый неожиданный момент...

 Отправлено: 09.02.13 22:36. Заголовок: При условии, что УЗИ..

При условии, что УЗИ показывает ПКД, а генетический тест отрицателен. Чему верим?
Если на УЗИ явная картина? Так же УЗИ показывает ПКД у потомков этого животного, но гентесты у всех отрицательны.
Гентесты и УЗИ родителей этого животного - отрицательны.

Это не теоретический вопрос.

 Отправлено: 09.02.13 22:48. Заголовок: Невская Тайна пишет:..

Невская Тайна пишет:

цитата:

При условии, что УЗИ показывает ПКД, а генетический тест отрицателен. Чему верим? ...

Здесь, возможно, имеет место ситуация, при которой ПКД вызывается не тестируемой в настоящее время мутацией в 29 экзоне гена pkd (хромосома Е3), а другой мутацией (их существование теоретически обосновано, но практически еще не выявляется тестом).

 Отправлено: 09.02.13 23:05. Заголовок: Другой вопрос, так к..

Другой вопрос, так как я про эти теоретические мутации ничего не знаю. Наследуются ли они рецессивно? Или так же доминантны, как известная и тестируемая мутация?

Что делать с потомками от больного животного? Кастрировать всю линию, или оставить в разведении здоровых, как это делается при тестируемой мутации.
Кроме этой конкретой кошки среди протестированных ее родственников - братьев, сестер, и их потомков патологии почек нет. "Выстрелило" только в этой кошке и нескольких ее потомках.
Так как в разведении находится большое количество родственных этой кошке животных, может ли идти речь о выбраковке ВСЕХ? Или заводчица зря "гонит волну"?

 Отправлено: 10.02.13 00:26. Заголовок: Невская Тайна пишет:..

Невская Тайна пишет:

цитата:

Другой вопрос, так как я про эти теоретические мутации ничего не знаю. Наследуются ли они рецессивно? Или так же доминантны, как известная и тестируемая мутация?

Тут возможны варианты...

Есть и наследуемая аутосомально рецессивно мутация - может быть, обратили внимание на встречающиеся иногда кодировки: ADPKD и ARPKD?
А у лабораторных мышей - судя по статьям - фиксируют порой одновременно и PKD1, и PKD2... то есть дислоцируются эти мутации в разных местах, хотя и вызывают идентичные поражения почек.

 Отправлено: 10.02.13 00:44. Заголовок: Заводчица настаивает..

Заводчица настаивает на том, что генетические тесты неверны и не выявляют мутации у сибиряков.

 Отправлено: 10.02.13 01:11. Заголовок: А я вот гентестам по..

А я вот гентестам подчас больше доверяю чем УЗИ ... Я бы сделала хотя бы выборочно нескольким животным ешё раз УЗИ в другом месте ,т.е. у другого вета и на другой аппаратуре. И уже тогда решать кого выбраковывать!

 Отправлено: 10.02.13 01:22. Заголовок: На одном и том же об..

На одном и том же оборудовании проверяли 4 кошек. У двух все чисто, у двух явные изменения в почках, которые видно на экране. Все эти 4 кошки - родственники. Больная кошка - тетка здоровому коту. Сын больной кошки так же позитивен, дочь здорового кота - негативна. Мать здорового кота, кошка 4,5 лет, сестра больной кошки (от тех же родителей, но из другого помета)- здорова. Опять же уточняю - абсолютно у всех этих животных гентесты негативны.

 Отправлено: 10.02.13 12:00. Заголовок: Невская Тайна пишет:..

Невская Тайна пишет:

цитата:

Заводчица настаивает на том, что генетические тесты неверны и не выявляют мутации у сибиряков.

цитата:

... Следует помнить, что у кошек, как и у человека, имеются и другие варианты поликистоза, но они, как правило, полигенны, не приурочены конкретно к персидской породе и значительно реже встречаются в популяции. Эти варианты невозможно выявить с помощью ПЦР-теста на АД ПКД1! Поэтому необходимо иметь в виду: если вы продаете котенка от двух тестированных на ПКД1 и негативных производителей, это лишь с определенной (хотя и очень высокой вероятностью) гарантирует вас от того, что этот котенок у новых хозяев через некоторое время не погибнет с диагнозом “поликистоз почек”. Поэтому при продаже особо дорогих животных следует грамотно и доходчиво объяснять покупателю, что именно вы тестировали : АД ПКД1. Вы гарантируете покупателю, что продаваемое животное не является носителем только этой мутации! Поэтому, если это оговаривается в договоре, следует гарантировать не отсутствие поликистоза почек, а отсутствие АД ПКД1 конкретно. Милякова Марина, канд. биол. наук.

Просто гентест пока выявляет только одну мутацию...

 Отправлено: 10.02.13 13:20. Заголовок: Невская Тайна пишет:..

Невская Тайна пишет:

цитата:

Что делать с потомками от больного животного? Кастрировать всю линию, или оставить в разведении здоровых, как это делается при тестируемой мутации. Так как в разведении находится большое количество родственных этой кошке животных, может ли идти речь о выбраковке ВСЕХ? Или заводчица зря "гонит волну"?

 Отправлено: 10.02.13 17:36. Заголовок: Тут бы еще неплохо б..

Тут бы еще неплохо было бы покопать "вверху" - не среди потомков, а среди предков. УЗИ родителей патологию не выявили - напрашивается рецессивное наследование...
А потомков от этого кота и других кошек нет возможности проверить? От этой кошки и других котов? Братьев-сестер обоих родителей? Их родителей?

 Отправлено: 10.02.13 19:29. Заголовок: Копают. Все пока чис..

Копают. Все пока чисто.

 Отправлено: 10.02.13 19:42. Заголовок: Невская Тайна пишет:..

Невская Тайна пишет:

цитата:

Опять же уточняю - абсолютно у всех этих животных гентесты негативны.

По осени беседовала я с генетиками из нашей Питерской лаборатории "Зооген" по поводу генетического анализа на ПКД и НСМ.
Они мне популярно разъяснили следущие моменты:
Тест на ПКД разработан для персидской породы кошек.(факт известный)
Наличие положительного результата ген.теста на ПКД у сибиряка говорит лишь о том, что данный представитель несёт ген поликистоза ПЕРСИДСКИХ кошек, т.е. кто-то из его предков был персом с поликистозом.

Если ген. тест отрицательный, то это НЕ значит, что у кота нет поликистоза. Генетики не исключают наличае у сибиряков своей, сибирской мутации ПКД, но чтобы разработать тест на неё, необходимо некоторое количество представителей сибирской породы с отрицательным ген.тестом и положительным результатом УЗИ/
Голов так 20 хотя бы... Будут такие экземпляры -пожалуйста, они готовы взяться за эту работу.

Поэтому их (генетиков) окончательный вердикт, что достоверным диагнозом являются только результат УЗИ взрослого животного (от 3-х лет .) Наличае положительного ген.теста на данном этапе, как писалось выше, говорит только о примесях персидских кровей с носительством ПКД.

С НСМ таже история, только тесты разработаны для рэгдолов и мэйнкунов.

Вот мне лично после беседы с генетиками всё понятно в этом вопросе.

Но где только набрать столько сибиряков для разработки сибирского ген. теста?

Может начать с тех, о которых пишет Невская Тайна? а потом и другие подтянуться?

 Отправлено: 10.02.13 20:12. Заголовок: Elita Я Ваше мнение..

Elita
Я Ваше мнение в принципе разделяю.
Но, как оказывается, немало людей считают гентест истиной, а УЗИ - допускающим вероятность других заболеваний почек, на сканировании показывающих картину, схожую с ПКД.

 Отправлено: 12.02.13 17:21. Заголовок: Случайно наткнулась ..

Случайно наткнулась на интересную информацию о НСМ - линиях у сибиряков...
Если в дальнейшем иностранные заводчики будут опираться на эти данные в поиске нового плем.материала, то это серьёзно "зацепит" всех.
смотреть можно здесь :click here

Кто не знает английский, можно подключить в верхнем левом углу переводчик.

 Отправлено: 12.02.13 17:25. Заголовок: Нет, ну не могу успо..

Нет, ну не могу успокоиться! Московские и Питерские старые линии видите-ли виноваты! А про то, что практически все животные из питомника " Starpoint " имели НСМ ( вплоть до положительного ген-теста) - об этом вообще ни слова!!!

 Отправлено: 12.02.13 17:49. Заголовок: Мда... Земфиру Амур..

Мда... Земфиру Амурскую помянули. Яруня мой из этой линии был. Чистый он был. Вскрытие, по моей просьбе, основательно делали, и сердце, и почки в норме.

 Отправлено: 12.02.13 17:57. Заголовок: А я полтора года наз..

А я полтора года назад Бригантину тестировала . У нас тоже по всем пунктам всё чисто!

 Отправлено: 18.03.13 22:10. Заголовок: Jelena пишет: Тут б..

Jelena пишет:

цитата:

Тут бы еще неплохо было бы покопать "вверху" - не среди потомков, а среди предков. УЗИ родителей патологию не выявили - напрашивается рецессивное наследование...

Тогда по идее должен иметь место инбридинг. Тем более что мутация редкая, судя по всему.

Ещё вариант - у людей часть заболеваний ПКД вызывается новой мутацией, произошедшей в данном конкретном индивидууме. Т.е. предки будут чистыми, а вот потомки уже нет. В таком случае больше похоже на доминантное наследование у потомков больной кошки. Но без гентеста всё равно точно сказать нельзя.

(Извините, что влезаю, просто тема имеет косвенное отношение к моей специальности.)

 Отправлено: 18.03.13 23:37. Заголовок: vorkoshka нет инбрид..

vorkoshka нет инбридинга. То есть совсем!
Пока вопрос не имеет решения - остается загадкой.